Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, προκαλώντας προβλήματα με τη βλέννα και τις εκκρίσεις του οργανισμού. Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει τη διάγνωση ή την ανίχνευση φορείας του νοσήματος.
Μοριακός Έλεγχος Ανίχνευσης Μετάλλαξης ΔF508
Πλήρης Αλληλούχιση του Γονιδίου CFTR (NGS)
Πλήρης Αλληλούχιση του Γονιδίου CFTR (NGS) & Ανάλυση MLPA
● Ανάλυση MLPA, που ελέγχει για μεγάλες γονιδιακές αναδιατάξεις και ελλείψεις στο γονίδιο CFTR.
Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για κανένα από τα παραπάνω.
Πακέτο 1 – Μοριακός Έλεγχος Ανίχνευσης Μετάλλαξης ΔF508
– Αν είστε φορέας της μετάλλαξης ΔF508.
– Αν υπάρχει ανάγκη για περαιτέρω γενετικό έλεγχο.
Πακέτο 2 – Πλήρης Αλληλούχιση του Γονιδίου CFTR (NGS)
– Αν φέρετε οποιαδήποτε γνωστή μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.
– Αν υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στους απογόνους σας.
Πακέτο 3 – Πλήρης Αλληλούχιση του Γονιδίου CFTR (NGS) & Ανάλυση MLPA
– Αλληλούχιση (NGS) όλων των εξονίων του γονιδίου CFTR, για ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων.
– Ανάλυση MLPA, που ελέγχει για μεγάλες γονιδιακές αναδιατάξεις και ελλείψεις στο γονίδιο CFTR.
Πακέτο 1 – Μοριακός Έλεγχος Ανίχνευσης Μετάλλαξης ΔF508 / 5 -7 ημέρες
Πακέτο 2 – Πλήρης Αλληλούχιση του Γονιδίου CFTR (NGS) / 10 – 15 ημέρες
Πακέτο 3 – Πλήρης Αλληλούχιση του Γονιδίου CFTR (NGS) & Ανάλυση MLPA / 10 – 15 ημέρες